父母令人心碎的小女孩在癫痫发作时痛苦地尖叫的镜头有助于找到她的“神奇疗法”

一位年轻女孩已经治愈了她的罕见病,这要归功于她的妈妈称之为奇迹的成功医学试验

当她只有几个月大的时候,小格蕾丝霍尔因癫痫发作而痛苦地尖叫起来

她的父母开始拍摄这些照片,以向医生展示正在发生的事情,但经常发现视频非常令人不安

令人困惑的医生最终诊断出她患有一种名为西综合症的罕见疾病,并给了她10%的正常生活机会

但在参加了一次成功的医疗试验后,她得以治愈 - 现在是一个幸福,健康的八岁孩子

她的病例最近出现在医学杂志上,她的父母发布了她的癫痫发作视频,以提高认识

46岁的德文郡埃克塞特的艾米丽妈妈告诉她,当格蕾丝六个月大的时候,她第一次注意到出了什么问题

“我注意到了一件微妙的事情,”她说

“我只是看到她的手臂抽搐

我有两个孩子,我意识到这是不寻常的,但如果它是我的第一个我不会知道的

”我之前看到过适合但是这些在群集中是奇怪的并且滚成一个球,特别是当她被关押了

“这种情况很轻微,可能一天几次,但每天都在增加

”格蕾丝被两名医生误诊 - 一名医生说她只是“吃惊”,另一名医生开了Gaviscon

但在记录和追踪这种情况之后,她的父亲基利安(42岁)曾在皇家海军服役,他通过电子邮件发送了他的医生,他在医学上工作,建议他们直接前往A&E

然后格雷斯被诊断出患有罕见疾病,这种疾病影响了3,000名婴儿中的一名,其中90%可能继续遭受精神和/或身体发育迟缓

艾米丽说:“我们很多朋友在被诊断出来之后都不会联系我们

”他们没有和我们说话,因为他们看到的有多糟糕

“这真糟糕

”格雷斯随后进入了一项医学试验,在那里她获得了两种药物,这些药物之前已经单独试过,但从未在一起

药物的直接影响是毁灭性的

与丈夫一起经营摄影业务的艾米丽说:“当我们给她药物时,她无法动弹

她只是在想要食物时哼了一声

”她就像一袋土豆 - 自重

如果你把手指放在她的眼睛里,她就不会眨眼

“你只是进入生存模式,并且每天都要接受它

”但是在几个月之内格雷斯就足以摆脱毒品 - 并且在七年内没有再受到影响

“这只是一个奇迹,”艾米丽说

格雷斯参加的试验被用于11月在“柳叶刀”杂志上发表的一项研究中

这促使家人重新审视格雷斯作为婴儿的视频并释放它们以帮助其他父母发现西综合症的迹象

艾米丽说:“我只是想传播这个词并提高认识

”我没有看过这部电影,因为她身体不适,现在仍然很难看,但压倒性的反应让我们所有人都惊讶于超过200万

“上个月第一次观看视频时,她看到它时泪流满面

艾米丽补充说:“你必须永远不要忘记,即使在悲伤的情况下,你也可以帮助别人,癫痫可能是残忍的,可以慢慢带走你认识的孩子来自你